Sono incinta, ci sono degli esami che posso effettuare per scoprire se il mio bimbo presenta anomali genetiche? Questa è la domanda che si pongono tante donne ad un certo punto della loro gravidanza.
Sì, in particolare se hai: superato i trentacinque anni, se hai altri avuto altri bimbi affetti da malattie cromosomiche o malformazioni congenite, se l’ecografia della translucenza nucale ha dato esito positivo, se tu o il tuo partner siete portatori sani di una malattia genetica o se hai avuto degli aborti spontanei.
Dunque per fugare il dubbio che il tuo bambino sia affetto da malattie genetiche (sindrome di Down ad esempio) o da malformazioni è necessario sottoporsi a questi due esami: Villocentesi e Amniocentesi.
In cosa consiste la villocentesi
La Villocentesi si effettua fra la 10° e la 13° settimana di gravidanza è indolore per te e per il bimbo sebbene invasiva. Difatti la Villocentesi si effettua in pochi secondi inserendo un ago sottile nell’addome e prelevando un certo quantitativo di villi coriali dalla placenta (il feto è monitorato ecograficamente) che vengono poi messi in coltura in laboratorio.
Rischio d’aborto spontaneo: 2-3%
In cosa consiste l’amniocentesi
L’Amniocentesi si effettua fra la 16° e 18° settimana di gravidanza anche questo esame è indolore per te e per il bambino sebbene sia anch’esso invasivo, difatti viene introdotto un ago nell’addome che preleva un certo quantitativo di liquido amniotico (il feto è monitorato ecograficamente) da cui si estraggono le cellule fetali da analizzare.
Rischio d’aborto spontaneo: 2-3%
Che differenze ci sono dunque tra Amniocentesi e Villocentesi?
Nel caso dell’Amniocentesi il risultato è emesso dopo due settimane ed è affidabile al 96% non si può effettuare l’aborto per raschiamento per via della tardività con cui viene effettuato. Lo si può effettuare in qualsiasi struttura pubblica
Nel caso della Villocentesi il risultato viene emesso dopo una settimana, è affidabile al 100% si può successivamente effettuare l’aborto per raschiamento. Non è possibile effettuarlo in qualsiasi struttura pubblica.
Entrambi gli esami sono gratuiti se riporti le caratteristiche sopra indicate e si consiglia per entrambi di non effettuare sforzi nei due giorni successivi.
Per avere maggiori informazioni rivolgiti con il tuo partner al ginecologo che segue la tua gravidanza.
La Diagnosi prenatale e la prevenzione medica per le donne in gravidanza.
La diagnosi prenatale è un tema ad oggi abbastanza dibattuto.
Infatti, grazie allo screening, si possono ottenere informazioni importanti circa la salute del nostro bambino e, soprattutto, in merito alla presenza o meno di trisomie e malattie genetiche rare. È un dato di fatto abbastanza scontato che la preoccupazione principale di qualsiasi donna in gravidanza risiede nella salute del proprio bambino.
Purtroppo da un punto di vista genetico potrebbero esserci degli inconvenienti, per questo motivo è fondamentale conoscere determinate informazioni relative a potenziali o probabili patologie in tempo utile. La diagnosi prenatale è stato oggetto di dibattito più che altro per l’abuso che se n’è potuto fare, non per il suo scopo principale. In particolare facciamo riferimento al fatto che gli esami di diagnosi prenatale più diffusi sino ad ora, villocentesi e amniocentesi in primis, sono degli esami invasivi che prevedono il prelievo in un caso di villi coriali, nell’altro caso di liquido amniotico, con una percentuale di aborto intorno all’1%.
È stato visto che molte donne si sono sottoposte a questi esami senza nessuna indicazione particolare, ma semplicemente per stare più tranquille e cercare di diminuire una situazione di ansia abbastanza forte, che avrebbe accompagnato tutta o quasi la gravidanza.
Che cosa permettono di individuare la villocentesi è l’amniocentesi? E cos’è la novità Harmony test?
I test che oggi consentono di eseguire la diagnosi prenatale sono diversi: i più comuni e diffusi – ma anche i più invasivi – sono la villocentesi e l’amniocentesi per l’appunto, che fino ad oggi sono stati particolarmente in uso allo scopo di individuare la presenza di trisomia 21, la cosiddetta Sindrome di Down. Questi test, però, ad oggi risultano un po’ superati; intanto, perché ad essi si stanno via via sostituendo test meno invasivi e dolorosi di diagnosi prenatale – come, ad esempio, l’Harmony test – e poi, anche perché la loro percentuale di successo, rispetto ad altri esami, è meno sicura.
Harmony test
Harmony test è uno dei test di diagnosi prenatale ad oggi più importanti: si tratta di un esame per nulla invasivo e del tutto indolore, che viene eseguito semplicemente con un prelievo del sangue. Niente dolore, né lunghe attese: infatti, i risultati di Harmony test sono pronti entro una decina di giorni, quindici al massimo, consentendo ai genitori di ottenere i risultati molto più in fretta. Da queste caratteristiche principale si può facilmente dedurre che l’Harmony test prenatale presenta principalmente vantaggi, e praticamente nessuno svantaggio, e il tutto va a favore dei pazienti. Se dovessero risultare positivo, sarà possibile approfondire l’analisi tramite il teste di diagnosi prenatale classici che abbiamo appena citato.
Questo test serve sia per scoprire il sesso del nascituro, sia per individuare la presenza di trisomie, come la trisomia 13, la trisomia 18 e la trisomia 21 e i suoi risultati sono assolutamente affidabili.
Tuttavia, le malattie genetiche che colpiscono i neonati, sono sicuramente molte di più, e, sebbene si tratti di malattie rare, sono comunque delle patologie responsabili di almeno il 20% delle morti neonatali: un numero ancora troppo elevato, che conferma il fatto che abbiamo ancora un gran bisogno che si investa nella ricerca e nella strutturazione di test specifici che aiutano non solo ad individuare, ma anche a combattere queste malattie.
Le cosiddette malattie mendeliane – come la fibrosi cistica, la talassemia, l’anemia falciforme, la sordità congenita – colpiscono ancora un numero molto elevato di bambini: è importante, quindi, essere consapevoli di questo ed essere pronti ad affrontarle, attraverso la prevenzione e la conoscenza.
Rimane senz’altro importante informare le persone su questi importanti progressi scientifici nell’ambito della gravidanza e anche nell’ambito della procreazione medicalmente assistita che è un soggetto strettamente correlato. Si fa tanto parlare di procreazione assistita, e la diagnosi prenatale è uno strumento che serve a garantire maggiormente il lavoro dei professionisti che lavorano in questo settore e soprattutto la salute delle donne che si sottopongono a inseminazione artificiale e fecondazione assistita.
