Trisomia 18 o Sindrome di Edwards: una grave anomalia genetica

Sindrome di Edwards

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La Trisomia 18, detta anche sindrome di Edwards

È un grave disturbo dello sviluppo causato da una anomalia cromosomica. Nei bambini con sindrome di Edwards il cromosoma  18 è dato da una copia in eccedenza del materiale genetico di questo cromosoma che avviene al momento del concepimento.  Anche se molti genitori si preoccupano di questo, è importante sapere che i genitori non hanno fatto nulla prima o durante la gravidanza, a causare questo disturbo nel loro bambino.

Alcuni bambini saranno in grado di essere dimessi dall’ospedale con il supporto della casa di cura per le loro famiglie. E anche se meno del 10 per cento sopravvivono ai loro primi compleanni, alcuni bambini con trisomia 18 possono godere di molti anni di vita con le loro famiglie, raggiungendo traguardi ed essere coinvolti nella vita sociale. Un piccolo numero di adulti (di solito le ragazze) con trisomia 18 hanno e vivono anche fino al trentesimo anno di età, anche se con notevoli ritardi di sviluppo che non consentono loro di vivere in modo indipendente.

Quali sono i sintomi tipici della Trisomia 18

La trisomia 18 o Sindrome di Edwards è associata a numerose anomalie e malformazioni che colpiscono sia l’aspetto esterno e gli organi interni. Il ritardo inizia nel grembo materno ed i bambini nascono gravemente sottopeso. Essi hanno caratteristiche fisiche tipiche: la testa è troppo (microcefalia), orecchie malformate; mandibola piccola (micrognatia), occhi ampiamente distanziati. Per gli organi interni, in particolare il cuore con difetti del setto e dei reni e ureteri, il tratto gastrointestinale e il cervello sono interessati.

I bambini di solito muoiono molto presto a causa di un’ insufficienza cardiaca, da un’anomalia nella circolazione centrale e della respirazione.

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Qual è la prognosi della Trisomia 18?

La prognosi medica è molto pessimista: la speranza di vita della maggior parte dei bambini nati vivi con sindrome di Edward è tra pochi giorni e diverse settimane, raramente mesi. La maggioranza dei bambini muoiono entro le prime otto settimane. Nonostante un trattamento medico intensivo, nemmeno il 90% dei bambini sopravvive la prima settimana. A causa delle prognosi durante la gravidanza i genitori sono invitati a interrompere la gravidanza. Tuttavia, ci sono bambini che vivono con trisomia 18, infatti ci sono state segnalazioni di casi in cui i bambini con trisomia 18 hanno raggiunto l’adolescenza.

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